Trisomía 21: Terapia aplicada al Síndrome de Down

La trisomía 21, también conocida como Síndrome de Down, es una alteración genética que puede afectar a cinco de cada 10.000 personas. Se trata de la aparición por triplicado del cromosoma 21 que se repite en cada célula.

Esta circunstancia provoca problemas cardíacos, tiroideos, de visión, de audición y algunas malformaciones. Para mejorar el desarrollo físico y neurológico, beneficiando el día a día de estos pacientes, existen terapias que combinan y aplican diversas disciplinas.

Diagnóstico para la aplicación de la terapia

Es posible distinguir tres variaciones genéticas principales:

• Trisomía 21: Se trata del tipo más común del Síndrome de Down y suele originarse durante las primeras fases del proceso de división celular. En este caso, el par 21 de uno de los gametos, no se separa por completo, por lo que éste, aporta 24 cromosomas, en vez de 23.
• Translocación cromosómica: Es menos frecuente. Se presenta durante el proceso de división celular, cuando una de las células embrionarias se rompe, uniéndose uno de los fragmentos con otra pareja de cromosomas, generalmente el par 14.
• Mosaico: Es el menos común. Se produce cuando en la división celular, alguna de éstas tiene en su par 21, tres cromosomas, aportando la otra célula recién generada, solo un cromosoma en el mismo par.

Terapia Síndrome de Down o trisomía 21

En el momento de especificar el tipo la terapia, es de gran importancia la evaluación de un terapeuta profesional, capaz de determinar las necesidades únicas de cada paciente y el desarrollo de un plan adecuado

Además, algunas disciplinas como la logopedia y la fisioterapia son idóneas para completar la formación física y cognitiva. Igualmente, los centros de educación especial y los grupos de ayuda a las familias son indispensables para lograr los resultados deseados. Lo mismo sucede con la neuropsicología y con la psicopedagogía, cuya combinación es muy efectiva para maximizar el desarrollo neuronal.

En INPA somos un centro especializado en neuropsicología y psicopedagogía aplicadas a la trisomía 21. Ponte en contacto con nosotros para más información sobre nuestras terapias y otros tratamientos.

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La trisomía 21 es una alteración genética que, más comúnmente, conocemos como Síndrome de Down. En pocas palabras, podemos definirla como la aparición triplicada del cromosoma 21 del genoma humano en todas las células del cuerpo.

Diferentes tipos de Síndrome de Down

No obstante, existen diferentes tipos de Síndrome de Down, siendo la trisomía el más común. Pero existen otros dos:

• Cromosoma 21. La alteración más común (el 95 % de los casos). Las tres copias del cromosoma 21 se dan en todas las células, algo que se produce por una división anormal durante el desarrollo de las células reproductivas.
• Síndrome de Down mosaico. Muy poco frecuente. Aquí, solo algunas células cuentan con una copia adicional del cromosoma 21. Se produce cuando la división celular anormal aparece tras la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. Sucede cuando el cromosoma 21 se une a otro, ya sea antes o durante la concepción.

Posibles causas y factores de riesgo de la trisomía 21

Actualmente no se conocen factores ambientales o de conducta que provoquen esta alteración. No obstante, sí que existen de factores de riesgo como la edad avanzada de la madre, el haber tenido ya un hijo con Síndrome de Down o portar la translocación genética del síndrome.

¿Se puede tratar?

Se puede trabajar sobre los síntomas comunes a través de la fisioterapia o la logopedia para mejorar el estado cognitivo y físico de las personas. También son importantes la psicopedagogía y la neuropsicología para el correcto desarrollo neuronal.

De hecho, en el Instituto de Neuropsicología y Psicopedagogía Aplicadas (INPA), contamos con atención especializada a personas de todas las edades con trisomía 21 y otras alteraciones neuropsicológicas. Si necesitas más información al respecto o quieres hacer una consulta sobre nuestras terapias y tratamientos, no dudes en contactar con nosotros. Estaremos encantados de atenderte.