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¿Qué es el síndrome de angelman?

El síndrome de angelman es una dolencia que afecta a uno de cada 25000 recién nacidos. A continuación, definimos y analizamos sus características más reconocibles. Es una alteración genética, generalmente causada, por la pérdida de una parte del cromosoma 15 heredado de la madre. Dependiendo de la cantidad perdida, así será la sintomatología que presente el paciente.

¿Cuáles son los síntomas más fácilmente reconocibles?

  • Microcefalia. La cabeza del niño es más pequeña de lo normal.
  • Convulsiones. Las crisis se pueden producir sin ningún motivo y en cualquier momento.
  • Risa y sonrisa constantes. El paciente se está riendo continuamente y sin motivo aparente. Su actitud es muy nerviosa y activa.
  • Retraso mental. Se observan problemas de aprendizaje y de comportamiento. Una de las pistas más fiables para detectar el síndrome de forma precoz es que el bebé no gatea y tampoco intenta decir palabra alguna durante los primeros 12 meses de vida.
  • Ataxia. El paciente no puede mantener el equilibrio y se cae de forma continua o bien anda de forma irregular buscando apoyos constantemente. Además, suelen aletear al caminar o subir los brazos mientras caminan.
  • Piel, ojos y cabellos más claros de lo normal. Si bien la hipopigmentación puede estar provocada por otros motivos, suele ser indicador de este síndrome.

¿Cuándo es necesario ir al médico?

Si se observan dos o más síntomas del síndrome de angelman -de los arriba indicados- es imprescindible hacerlo cuanto antes. El tratamiento siempre será multidisciplinar e intentará abordar el problema desde distintos puntos de vista siempre teniendo en cuenta que con el crecimiento el paciente presentará escoliosis, obesidad, insomnio e hiperactividad.

Ponerse en manos de un profesional lo antes posible es la mejor opción para frenar el avance de esta enfermedad de manera efectiva. Si buscas más información, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.

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