En la actualidad, el término discapacidad intelectual es conocido por todos. Pero puede que hasta este momento no se haya dado una circunstancia en la que tener que afrontarla directamente. De ahí la importancia de comprender que es trisomía 21 o síndrome de Down. Cuanta mas información haya disponible en la población general, más fácil será manejar los recursos para gestionarla.
¿Qué es la trisomía 21 o síndrome de Down y cuáles son sus consecuencias más importantes?
El síndrome de Down consiste en un trastorno genético caracterizado por un exceso de material cromosómico. Los seres humanos poseen un total de 23 pares de cromosomas. Todos ellos se presentan en el organismo como pares homólogos. En el caso de esta trisomía en concreto, tal y como su nombre indica, aparece un cromosoma extra o una parte de él en el par 21.
Esta alteración genética fue descubierta por el médico y genético francés Jérôme Lejeune en el año 1964. Jérôme fue un gran precursor de la genética moderna y sus investigaciones ayudaron a comprender mejor este síndrome y a minimizar el impacto de sus efectos.
Su prevalencia se estima en un caso de cada 700 bebés nacidos y uno de los principales factores de riesgo es la edad de la madre por encima de los 35 años. La probabilidad estimada de que aparezca esta afección es de 1 caso por cada 1000 en una mujer menor de 35 años, pero superada esta edad la probabilidad aumenta a un caso por cada 400.
Entre las consecuencias que se derivan de esta alteración, una de sus manifestaciones mas importantes es la presencia de una discapacidad intelectual ligera o moderada. Este grado de afectación indica que los sujetos que la sufren son capaces de adaptarse social y laboralmente, a pesar del déficit, además de adquirir conocimientos y vivir de manera satisfactoria con los apoyos adecuados. La capacidad de aprendizaje también se ve afectada, provocando retrasos en las funciones del lenguaje que pueden interferir en la comunicación.
Su presencia se asocia con un mayor riesgo de padecer patologías cardiacas de carácter congénito, por ello es aconsejable que los bebés que nacen con esta afección genética sean evaluados por un cardiólogo. También pueden presentar hipertensión pulmonar, problemas visuales y auditivos, alteraciones digestivas y de la tiroides.
Terapias y asistencia para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down
El factor más importante en el tratamiento terapéutico para las personas con la trisomía del par 21 es la intervención temprana. La gran mayoría de las terapias dirigidas a tratar esta situación tienen como objetivo mejorar la calidad de vida de los afectados.
Para conseguir este objetivo, la terapia se centra en dotar a los sujetos de herramientas y recursos que faciliten su acceso e integración a las demandas del ambiente. Es importante trabajar la parte psicomotora, donde puede haber déficits que, tratados a edades tempranas, podrán ser atenuados. Pueden permitirse así tener autonomía e independencia. También se trabaja en la mejora del desarrollo del lenguaje y de su capacidad de comunicación.
Otro de los puntos que también se aborda en terapia es la ansiedad y preocupación que esta situación suscita en los padres, sobre todo al principio, cuando la incertidumbre y la falta de información pueden ser abrumadoras. En general, estos tratamientos requieren de la participación de varios terapeutas, psicólogos, neuropsicólogos, logopedas, etc., además de la colaboración de coterapeutas como los padres y profesores.
Con una adecuada intervención precoz y comprendiendo adecuadamente qué es la trisomía 21 o síndrome de Down, los niños con esta afección pueden llevar una vida plena y pueden integrarse en los distintos ámbitos de la sociedad. Desde INPA, como centro especialista en neuropsicología y psicopedagogía , nos ponemos a disposición para orientar e informar a todos. ¡Animamos a consultarnos!
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