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sindrome de edwards

¿Qué es el síndrome de Edwards?

El sindrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, está calificado como una enfermedad rara que afecta a uno de cada seis mil o trece mil bebés recién nacidos. En este post analizamos en qué consiste y cuáles son sus características principales.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

Consiste en la repetición por triplicado del cromosoma 18. Esta alteración genética tiene un complicado pronóstico y produce la muerte, a un alto porcentaje de los bebés, en menos de un año. Al retraso mental se le añaden una serie de daños orgánicos. Dependiendo de los afectados, se han dado casos de personas que han logrado sobrevivir hasta su adolescencia.

¿Cuáles son los síntomas o principales características?

Para reconocer la trisomía 18 en un bebé es necesario prestarle atención a las siguientes características:

  • Los puños cerrados. El dedo corazón aparece montado sobre el anular. El pulgar aparece cruzado sobre el meñique.
  • Las uñas de manos y pies son hipoplásicas. Su tamaño es muy pequeño y las falanges también están afectadas.
  • Las extremidades inferiores siempre están en un ángulo máximo de 45º. Los pies se caracterizan por tener un talón muy pronunciado y un primer dedo que apunta a la espinilla. Además, suelen ser zambos.
  • El peso del bebé está por debajo de la media. Ronda los dos kilogramos y medio. El parto se produce días después de la fecha prevista. El bebé presenta grasa en la zona abdominal y una masa muscular demasiado débil.
  • La cabeza es más pequeña de lo normal.
  • Los ojos presentan alteraciones en las córneas, cataratas o irregularidades en la pupila.
  • Las orejas están en una posición más baja de lo habitual.
  • El bebé presenta daños renales, retraso mental y piel con manchas violáceas. Además, en la espalda y en la frente tienen más vello del habitual.

Si necesitas más información sobre el síndrome de Edwards, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.

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